A revolução dos “isnipis”

Lá pelos idos de 1990, um grupo de pesquisadores da América do Norte e da Europa decidiram decifrar o código genético humano. Para dar conta dessa tarefa, criaram um grupo chamado HUGO (Human Genome Organization). Tratava-se de um consórcio de cientistas e instituições cujo objetivo era conhecer em detalhes a sequência de DNA dos cromossomos humanos e, com isso, abrir frentes para resolver problemas de saúde da humanidade.
Após cerca de dez anos, a primeira etapa desse trabalho foi concluída gerando o que chamamos de genoma de referência da espécie humana. Essa informação está publicamente disponível e tem ajudado no desenvolvimento de pesquisas e soluções no campo da genética humana, por criar uma plataforma onde todos os genes estão alinhados de forma precisa sobre cada um dos cromossomos.
Apesar de ainda não termos encontrado soluções fáceis para a cura do câncer ou da AIDS, vários avanços puderam ser observados desde então.
Um deles foi a possibilidade de conhecer não só o genoma humano, mas de todos os seres vivos, graças ao desenvolvimento paralelo de tecnologias de análise genômica, algo que se estima ter custado mais de 3 bilhões de dólares. Hoje é possível determinar a sequência de todos os cromossomos de qualquer ser vivo por algumas centenas de dólares. Algo impensável na década de 90!
Dentre várias possibilidades de análises que se podem fazer com o DNA, aquela que mais se desenvolveu e gerou resultados práticos foi a determinação das pequenas e pontuais diferenças que ocorrem entre indivíduos num mesmo local de um cromossomo. Essas diferenças tem o nome em Inglês de single nucleotide polymorphim (SNP), que em Português poderiam ser chamadas de polimorfismo de único sítio. Aqui no Brasil chamamos esses pontos de “isnips”. Saiba tudo na coluna "Genômica", edição de agosto da AG.

Data: 02/08/2018
Fonte: Revista AG

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